Oleh:
1. Agnes Kus Hartati A102.10.002
2. Anang Dwiki R. A102.10..005
3. Anisa Febi L. A102.10.006
4. Arif Nugraha A102.10.008
5. Avin Loesyawan A102.10.009
6. Beta Ria R.H. A102.10.011
7. Choirinal Muntaharoh A102.10.014
8. Fitrianna A102.10.023
9. Francisca Cindy A102.10.024
10. Indriana Budi P. A102.10.027
11. Ira Septiani A102.10.029
12. Karina Dwi A102.10.031
13. Khuntari Prayetno P. A102.10.036
AKADEMI ANALIS KESEHATAN NASIONAL
SURAKARTA
2015
KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa, atas limpahan kasih karunia-Nya kami dapat menyelesaikan makalah promosi kesehatan ini tepat pada waktunya.
Penyusunan makalah ini terutama kami maksudkan untuk menyelesaikan tugas yang telah diberikan oleh dosen kami untuk melengkapi nilai tugas kami. Selain itu penyusunan makalah ini kami maksudkan demi kelancaran dalam proses belajar dalam mata kuliah “Promosi Kesehatan” yang berjudul “Penyakit Genetik”
Adapun penulisan dalam makalah ini, disusun secara sistematis dan berdasarkan metode-metode yang ada. Kami berharap penyusunan makalah ini dapat memberikan manfaat bagi pengembangan ilmu pengetahuan di bidang kesehatan dan dapat menambah wawasan bagi pembaca.
Dalam penulisan makalah ini, kami menyadari sepenuhnya adanya kekurangan. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun. Kami harapkan dari para pembaca agar dapat dijadikan sebagai bahan pertimbangan demi kesempurnaan makalah ini.
Surakarta, April 2015
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan dan Manfaat
BAB II PEMBAHASAN
A. Penyakit Genetik dan persentase diturunkan kepada anak
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan
DAFTAR PUSTAKA
LAMPIRAN
BAB I
PENDAHULUAN
Penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetic yang mengatur struktur dan fungsi sosiologi manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan penyakit genetic dapat di golongkan sebagai berikut :
a. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan faktor alel dominan autosomal
b. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom sex atau kelamin
c. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan faktor alel resesif autosomal
d. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan pengaruh aberasi kromosom
BAB II
PEMBAHASAN
Sejarah keluarga memegang peranan penting dalam kondisi kesehatan seseorang. Misalnya jika dalam keluarga ada riwayat penyakit kanker, itu berarti kita atau anak-anak kita memiliki kemungkinan untuk mewarisi gen yang sama. Dengan kata lain risikonya untuk terkena kanker jauh lebih tinggi daripada risiko individu yang tidak memiliki gen tersebut.
Sejauh ini para ilmuwan telah mengidentifikasi gen-gen yang dapat meningkatkan sekitar 400 kondisi penyakit paling menonjol, seperti misalnya parkinson dan cystic fibrosis atau kondisi fatal yang disebabkan oleh mutasi genetik. Cystic fibrosis menyebabkan terbentuknya lendir lengket dan tebal di dalam paru-paru dan berbagai bagian lain.
Kendati demikian beberapa penyakit tidak hanya disebabkan oleh gen tunggal melainkan akibat kombinasi beberapa faktor seperti pola makan dan gaya hidup. Sebut saja misalnya tekanan darah tinggi, penyakit jantung atau skizofrenia.
Berikut ini beberapa penyakit beserta persentase tingkat risiko yang mungkin bisa diturunkan terkait riwayat yang dimiliki oleh anggota keluarga :
1. Tekanan darah tinggi
Hipertensi atau tekanan darah tinggi adalah keadaan dimana seseorang mengalami peningkatan tekanan darah diatas normal atau kronis (dalam waktu yang lama). Hipertensi sering tidak disadari karena tidak bergejala. Untuk mengetahuinya perlu dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, dapat meningkatkan risiko stroke atau serangan jantung.
Risiko diturunkan: Menurut para ahli, jika salah satu orang tua Anda memiliki tekanan darah tinggi, risiko Anda mendapatkan penyakit ini sebesar 15 persen atau bahkan lebih tinggi.
2. Kolesterol tinggi
Dalam keluarga yang sama, kadang para anggotanya memiliki tingkat kadar kolesterol tinggi. keadaaan ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemia (FH). FH disebabkan oleh perubahan gen dimana lemak tidak dimetabolisme dengan baik dalam darah dan menumpuk di arteri. FH merupakan satu contoh dari sifat genetik yang dominan, yang berarti bahwa seseorang memerlukan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi tersebut.
Risiko diturunkan: Dr Nigel Capps, dari Inggris mengatakan, jika salah satu orang tua Anda memiliki hiperkolesterolemia familial, maka Anda memiliki risiko 50 persen mendapatkan penyakit tersebut.
3. Hipotiroid
Hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul biasanya sering merasa kelelahan dan penurunan berat badan. Penyakit ini tujuh kali lebih mungkin terjadi pada perempuan.
Risiko diturunkan: Dr Mark Cohen, konsultan endokrinologi dari Spire Bushey Hospital, Hertfordshire mengungkapkan, memiliki saudara atau ibu dengan tiroid (kurang aktif), maka Anda memiliki risiko 20 kali lebih mungkin untuk mendapatkannya.
4. Gangguan Bipolar
Gangguan bipolar (juga dikenal gangguan manik depresi) adalah suatu kondisi yang menyebabkan periode depresi dan mania, biasanya dipicu oleh stres. Diduga disebabkan oleh ketidakseimbangan kimia di otak, dan pengaruh faktor genetik.
Risiko diturunkan: Jika ada orang tua yang memiliki penyakit ini, maka risiko untuk setiap anak-anak mereka mengalami hal sama adalah sebesar 10-15 persen.
5. Diabetes tipe 2
Umumnya gejala awal diabetes tipe 2 tidak dapat dideteksi. Risiko mengidap diabetes cukup tinggi jika keluarga, orang tua atau saudara Anda juga memiliki riwayat penyakit ini.
Risiko diturunkan: Jika ada salah satu orang tua dengan diabetes tipe 2, risiko penyakit itu diturunkan sebesar 15 persen. Tetapi jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, risiko penyakit itu diturunkan kepada anak mereka sebesar 75 persen. Namun, faktor lain seperti kegemukan, malas olahraga dan makan yang tidak sehat dapat meningkatkan resiko.
6. Arthritis (radang sendi)
Osteoarthritis adalah jenis penyakit sendi yang disebabkan oleh keausan sendi dan merupakan salah satu dari keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mempengaruhi sekitar 80 persen orang pada suatu waktu dalam kehidupan mereka.
Risiko diturunkan: Banyak masyarakat yang menganggap kalau osteoartritis adalah penyakit yang diturunkan. Tetapi Dr. Sanggar mengatakan, kondisi seperti ini sebetulnya sangat jarang diwariskan. "Ini biasanya terjadi karena keausan pada sendi," katanya.
7. Motor Neuron Disease (MND)
MND adalah suatu penyakit mematikan yang sudah dikenal sejak abad ke-19. Karena relatif jarang ditemukan sering seorang dokter luput mendeteksi gejala-gejala penyakit ini bahkan banyak yang mendiagnosanya sebagai stroke.
Penyakit umumnya merusak sistem saraf sehingga menyebabkan otot lemah. Penyakit ini cenderung mempengaruhi orang berusia lebih dari 40 tahun dan lebih sering menimpa laki-laki. Penyebab pastinya belum jelas, tetapi penyakit ini bisa diturunkan.
Risiko diturunkan: Peneliti mengatakan, sekitar 10 persen penyakit ini dapat diturunkan jika Anda memiliki kerabat dekat dengan kondisi seperti tersebut.
8. Kanker payudara dan ovarium
Kanker payudara adalah kanker paling umum yang diderita kaum perempuan. Di Indonesia, kanker payudara merupakan salah satu penyakit penyebab terbesar kematian pada wanita. Sedangkan kanker ovarium, biasa dikenal dengan "silent killer", menduduki peringkat ke-lima sebagai penyebab kematian pada wanita akibat kanker.
Risiko diturunkan: Menurut penelitian sementara 90 persen kasus tidak diwariskan. Hanya 5-10 persen kanker payudara disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan dari satu ibu atau ayah. Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 adalah yang paling sering. Perempuan dengan mutasi ini memiliki risiko terkena kanker payudara sampai 80 persen. Meningkatnya risiko kanker ovarium juga dikaitan dengan mutasi gen ini.
9. Parkinson
Penyakit parkinson dimulai secara samar-samar dan berkembang secara perlahan. Pada banyak penderita, pada mulanya parkinson muncul sebagai tremor (gemetar) tangan ketika sedang beristirahat. Penyakit ini cenderung diturunkan, walau terkadang faktor genetik tidak memegang peran utama. "Sekali lagi, ini adalah kondisi multi-faktorial," kata Dr Walker.
Risiko diturunkan: Menurut Walker, mereka yang mempunyai orangtua, saudara atau kerabat dekat dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin untuk mengalami hal serupa.
10. Sindrom Down
adalah termasuk golongan penyakit genetik. Pencegahan yang hampir selalu tidak diwariskan, jadi umumnya bukan merupakan penyakit keturunan tetapi mutasi baru yang berhubungan dengan usia ibu. Dari semua kasus sindrom Down,lebih kurang hanya 5% akibat pewarisan dari orang tua yaitu sindrom Down jenis translokasi dan biasanya jenis ini tidak berhubungan dengan usia ibu17. Pada lebih dari 30% kasus-kasus sindrom Down yang diturunkan (jenis translokasi), ibu merupakan pembawa sifat. Ayah atau ibu pembawa kromosom translokasi menunjukan fenotip yang se1alu normal tetapi 50% dan anak atau bahkan dapat mencapai 100% akan menderita sindrom Down tergantung bentuk kelainan tempat dari kromosom translokasi tersebut. Risiko rekurensi sindrom Down trisomi dalam kehamilan adalah 0,5%. Bila translokasi robertsonian yang menyebabkan sindrom Down diturunkan pada generasi berikut, maka fisiko pada keturunan bergantung jenis kelamin orang tua, bila diwariskan dari ibu risiko jauh lebih besar yaitu berkisar antara 10-15%, dibanding bila diwariskan dari ayah yang hanya sebesar 1-2%, mungkin hal ini terjadi karena laki-laki memproduksi spermatosoa dalam jumlah yang besar, dan spermatosoa yang abnormal mempunyai sedikit kesempatan dalam membuahi ovum bila dibandingkan dengan spermatozoa normal. Risiko terulang kembali tnsomi mosaik pada anak berikut bergantung pada jumlah sel-sel trisomi ditemukan pada orang tuanya. Apabila ditemukan hanya sebuah gel trisomi, maka frekuensi untuk terjadi sindrom Down dengan mosaik adalah 4,3%.
11. Asma
Kasus lain yang sering ditemukan di RSUD Serang mulai tahun 2007 sampai 2010 adalah asma. Sekitar 300 – 700 orang yang berkunjung di RSUD Serang menderita asma, laki-laki maupun perempuan mencakup segala umur, terutama usia anak-anak. Penyakit ini 30 % diantaranya, disebabkan oleh faktor keluarga, yaitu jika orang tua menderita asma, maka kemungkinan anaknya menderita asma 30 %. Faktor ibu lebih kuat dari bapak untuk penurunannya. Penyakit asma disebabkan oleh kelainan multifaktorial, yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dan lingkungan (Suryana dkk, 2010).
12. OBESITAS
Obesitas merupakan peningkatan total lemak tubuh yaitu apabila ditemukan kelebihan berat badan> 20 % pada pria dan > 25 % pada wanita (Ganong.2003). Obesitas disebabkan oleh kelainan multifaktorial yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan. Bila kedua orangtua obesitas, sekitar 80% anaknya akan obesitas. Bila salah satu orang tua obesitas kejadiannya menjadi 40% dan bila kedua orang tua tidak obesitas maka prevalensi turun menjadi 14%. Faktor genetik / keturunan, berperan dalam menentukan jumlah unsur sel lemak dalam tubuh. Hal ini dimungkinkan karena pada saat ibu yang obesitas sedang hamil maka sel lemak yang berjumlah besar dan melebihi ukuran normal, akan diturunkan kepada anaknya selama dalam kandungan (Mu’tadin, 2002).
BAB III
PENUTUP
Dari data yang didapat, penyakit yang termasuk penyakit keturunan adalah :
e. Hipertensi
Resiko di turunkan: Menurut para ahli, jika salah satu orang tua Anda memiliki tekanan darah tinggi, risiko Anda mendapatkan penyakit ini sebesar 15 persen atau bahkan lebih tinggi.
f. Kolesterol
Risiko diturunkan: Dr Nigel Capps, dari Inggris mengatakan, jika salah satu orang tua Anda memiliki hiperkolesterolemia familial, maka Anda memiliki risiko 50 persen mendapatkan penyakit tersebut.
g. Hipotiroid
Risiko diturunkan: Dr Mark Cohen, konsultan endokrinologi dari Spire Bushey Hospital, Hertfordshire mengungkapkan, memiliki saudara atau ibu dengan tiroid (kurang aktif), maka Anda memiliki risiko 20 kali lebih mungkin untuk mendapatkannya.
h. Gangguan bipolar
Risiko diturunkan: Jika ada orang tua yang memiliki penyakit ini, maka risiko untuk setiap anak-anak mereka mengalami hal sama adalah sebesar 10-15 persen.
i. Diabetes tipe II
Risiko diturunkan: Jika ada salah satu orang tua dengan diabetes tipe 2, risiko penyakit itu diturunkan sebesar 15 persen. Tetapi jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, risiko penyakit itu diturunkan kepada anak mereka sebesar 75 persen. Namun, faktor lain seperti kegemukan, malas olahraga dan makan yang tidak sehat dapat meningkatkan resiko
j. Arthritis
Risiko diturunkan: Banyak masyarakat yang menganggap kalau osteoartritis adalah penyakit yang diturunkan. Tetapi Dr. Sanggar mengatakan, kondisi seperti ini sebetulnya sangat jarang diwariskan. "Ini biasanya terjadi karena keausan pada sendi," katanya.
k. Motor neuron desease
Risiko diturunkan: Peneliti mengatakan, sekitar 10 persen penyakit ini dapat diturunkan jika Anda memiliki kerabat dekat dengan kondisi seperti tersebut.
l. Kanker payudara dan ovarium
Risiko diturunkan: Menurut penelitian sementara 90 persen kasus tidak diwariskan. Hanya 5-10 persen kanker payudara disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan dari satu ibu atau ayah. Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 adalah yang paling sering. Perempuan dengan mutasi ini memiliki risiko terkena kanker payudara sampai 80 persen. Meningkatnya risiko kanker ovarium juga dikaitan dengan mutasi gen ini.
J. Parkinson
Risiko diturunkan: Menurut Walker, mereka yang mempunyai orangtua, saudara atau kerabat dekat dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin untuk mengalami hal serupa.
K. Sindrom down
Resiko diturunkan :Bila translokasi robertsonian yang menyebabkan sindrom Down diturunkan pada generasi berikut, maka fisiko pada keturunan bergantung jenis kelamin orang tua, bila diwariskan dari ibu risiko jauh lebih besar yaitu berkisar antara 10-15%, dibanding bila diwariskan dari ayah yang hanya sebesar 1-2%, mungkin hal ini terjadi karena laki-laki memproduksi spermatosoa dalam jumlah yang besar, dan spermatosoa yang abnormal mempunyai sedikit kesempatan dalam membuahi ovum bila dibandingkan dengan spermatozoa normal. Risiko terulang kembali tnsomi mosaik pada anak berikut bergantung pada jumlah sel-sel trisomi ditemukan pada orang tuanya. Apabila ditemukan hanya sebuah gel trisomi, maka frekuensi untuk terjadi sindrom Down dengan mosaik adalah 4,3%.
L. Asma
Resiko diturunkan : Penyakit ini 30 % diantaranya, disebabkan oleh faktor keluarga, yaitu jika orang tua menderita asma, maka kemungkinan anaknya menderita asma 30 %. Faktor ibu lebih kuat dari bapak untuk penurunannya. Penyakit asma disebabkan oleh kelainan multifaktorial, yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dan lingkungan (Suryana dkk, 2010).
M. Obesitas
Resiko diturunkan : Bila kedua orangtua obesitas, sekitar 80% anaknya akan obesitas. Bila salah satu orang tua obesitas kejadiannya menjadi 40% dan bila kedua orang tua tidak obesitas maka prevalensi turun menjadi 14%. Faktor genetik / keturunan, berperan dalam menentukan jumlah unsur sel lemak dalam tubuh. Hal ini dimungkinkan karena pada saat ibu yang obesitas sedang hamil maka sel lemak yang berjumlah besar dan melebihi ukuran normal, akan diturunkan kepada anaknya selama dalam kandungan (Mu’tadin, 2002).
DAFTAR PUSTAKA
http://health.kompas.com/read/2011/09/07/10340378/9.Penyakit.yang.Diwariskan.Keluarga
LAMPIRAN
Senin, 27 April 2015
Penyakit genetik nihh..
PROMOSI KESEHATAN
“Penyakit Genetik”
Oleh:
1. Agnes Kus Hartati A102.10.002
2. Anang Dwiki R. A102.10..005
3. Anisa Febi L. A102.10.006
4. Arif Nugraha A102.10.008
5. Avin Loesyawan A102.10.009
6. Beta Ria R.H. A102.10.011
7. Choirinal Muntaharoh A102.10.014
8. Fitrianna A102.10.023
9. Francisca Cindy A102.10.024
10. Indriana Budi P. A102.10.027
11. Ira Septiani A102.10.029
12. Karina Dwi A102.10.031
13. Khuntari Prayetno P. A102.10.036
AKADEMI ANALIS KESEHATAN NASIONAL
SURAKARTA
2015
KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa, atas limpahan kasih karunia-Nya kami dapat menyelesaikan makalah promosi kesehatan ini tepat pada waktunya.
Penyusunan makalah ini terutama kami maksudkan untuk menyelesaikan tugas yang telah diberikan oleh dosen kami untuk melengkapi nilai tugas kami. Selain itu penyusunan makalah ini kami maksudkan demi kelancaran dalam proses belajar dalam mata kuliah “Promosi Kesehatan” yang berjudul “Penyakit Genetik”
Adapun penulisan dalam makalah ini, disusun secara sistematis dan berdasarkan metode-metode yang ada. Kami berharap penyusunan makalah ini dapat memberikan manfaat bagi pengembangan ilmu pengetahuan di bidang kesehatan dan dapat menambah wawasan bagi pembaca.
Dalam penulisan makalah ini, kami menyadari sepenuhnya adanya kekurangan. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun. Kami harapkan dari para pembaca agar dapat dijadikan sebagai bahan pertimbangan demi kesempurnaan makalah ini.
Surakarta, April 2015
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan dan Manfaat
BAB II PEMBAHASAN
A. Penyakit Genetik dan persentase diturunkan kepada anak
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan
DAFTAR PUSTAKA
LAMPIRAN
BAB I
PENDAHULUAN
Penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetic yang mengatur struktur dan fungsi sosiologi manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan penyakit genetic dapat di golongkan sebagai berikut :
a. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan faktor alel dominan autosomal
b. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom sex atau kelamin
c. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan faktor alel resesif autosomal
d. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan pengaruh aberasi kromosom
BAB II
PEMBAHASAN
Sejarah keluarga memegang peranan penting dalam kondisi kesehatan seseorang. Misalnya jika dalam keluarga ada riwayat penyakit kanker, itu berarti kita atau anak-anak kita memiliki kemungkinan untuk mewarisi gen yang sama. Dengan kata lain risikonya untuk terkena kanker jauh lebih tinggi daripada risiko individu yang tidak memiliki gen tersebut.
Sejauh ini para ilmuwan telah mengidentifikasi gen-gen yang dapat meningkatkan sekitar 400 kondisi penyakit paling menonjol, seperti misalnya parkinson dan cystic fibrosis atau kondisi fatal yang disebabkan oleh mutasi genetik. Cystic fibrosis menyebabkan terbentuknya lendir lengket dan tebal di dalam paru-paru dan berbagai bagian lain.
Kendati demikian beberapa penyakit tidak hanya disebabkan oleh gen tunggal melainkan akibat kombinasi beberapa faktor seperti pola makan dan gaya hidup. Sebut saja misalnya tekanan darah tinggi, penyakit jantung atau skizofrenia.
Berikut ini beberapa penyakit beserta persentase tingkat risiko yang mungkin bisa diturunkan terkait riwayat yang dimiliki oleh anggota keluarga :
1. Tekanan darah tinggi
Hipertensi atau tekanan darah tinggi adalah keadaan dimana seseorang mengalami peningkatan tekanan darah diatas normal atau kronis (dalam waktu yang lama). Hipertensi sering tidak disadari karena tidak bergejala. Untuk mengetahuinya perlu dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, dapat meningkatkan risiko stroke atau serangan jantung.
Risiko diturunkan: Menurut para ahli, jika salah satu orang tua Anda memiliki tekanan darah tinggi, risiko Anda mendapatkan penyakit ini sebesar 15 persen atau bahkan lebih tinggi.
2. Kolesterol tinggi
Dalam keluarga yang sama, kadang para anggotanya memiliki tingkat kadar kolesterol tinggi. keadaaan ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemia (FH). FH disebabkan oleh perubahan gen dimana lemak tidak dimetabolisme dengan baik dalam darah dan menumpuk di arteri. FH merupakan satu contoh dari sifat genetik yang dominan, yang berarti bahwa seseorang memerlukan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi tersebut.
Risiko diturunkan: Dr Nigel Capps, dari Inggris mengatakan, jika salah satu orang tua Anda memiliki hiperkolesterolemia familial, maka Anda memiliki risiko 50 persen mendapatkan penyakit tersebut.
3. Hipotiroid
Hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul biasanya sering merasa kelelahan dan penurunan berat badan. Penyakit ini tujuh kali lebih mungkin terjadi pada perempuan.
Risiko diturunkan: Dr Mark Cohen, konsultan endokrinologi dari Spire Bushey Hospital, Hertfordshire mengungkapkan, memiliki saudara atau ibu dengan tiroid (kurang aktif), maka Anda memiliki risiko 20 kali lebih mungkin untuk mendapatkannya.
4. Gangguan Bipolar
Gangguan bipolar (juga dikenal gangguan manik depresi) adalah suatu kondisi yang menyebabkan periode depresi dan mania, biasanya dipicu oleh stres. Diduga disebabkan oleh ketidakseimbangan kimia di otak, dan pengaruh faktor genetik.
Risiko diturunkan: Jika ada orang tua yang memiliki penyakit ini, maka risiko untuk setiap anak-anak mereka mengalami hal sama adalah sebesar 10-15 persen.
5. Diabetes tipe 2
Umumnya gejala awal diabetes tipe 2 tidak dapat dideteksi. Risiko mengidap diabetes cukup tinggi jika keluarga, orang tua atau saudara Anda juga memiliki riwayat penyakit ini.
Risiko diturunkan: Jika ada salah satu orang tua dengan diabetes tipe 2, risiko penyakit itu diturunkan sebesar 15 persen. Tetapi jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, risiko penyakit itu diturunkan kepada anak mereka sebesar 75 persen. Namun, faktor lain seperti kegemukan, malas olahraga dan makan yang tidak sehat dapat meningkatkan resiko.
6. Arthritis (radang sendi)
Osteoarthritis adalah jenis penyakit sendi yang disebabkan oleh keausan sendi dan merupakan salah satu dari keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mempengaruhi sekitar 80 persen orang pada suatu waktu dalam kehidupan mereka.
Risiko diturunkan: Banyak masyarakat yang menganggap kalau osteoartritis adalah penyakit yang diturunkan. Tetapi Dr. Sanggar mengatakan, kondisi seperti ini sebetulnya sangat jarang diwariskan. "Ini biasanya terjadi karena keausan pada sendi," katanya.
7. Motor Neuron Disease (MND)
MND adalah suatu penyakit mematikan yang sudah dikenal sejak abad ke-19. Karena relatif jarang ditemukan sering seorang dokter luput mendeteksi gejala-gejala penyakit ini bahkan banyak yang mendiagnosanya sebagai stroke.
Penyakit umumnya merusak sistem saraf sehingga menyebabkan otot lemah. Penyakit ini cenderung mempengaruhi orang berusia lebih dari 40 tahun dan lebih sering menimpa laki-laki. Penyebab pastinya belum jelas, tetapi penyakit ini bisa diturunkan.
Risiko diturunkan: Peneliti mengatakan, sekitar 10 persen penyakit ini dapat diturunkan jika Anda memiliki kerabat dekat dengan kondisi seperti tersebut.
8. Kanker payudara dan ovarium
Kanker payudara adalah kanker paling umum yang diderita kaum perempuan. Di Indonesia, kanker payudara merupakan salah satu penyakit penyebab terbesar kematian pada wanita. Sedangkan kanker ovarium, biasa dikenal dengan "silent killer", menduduki peringkat ke-lima sebagai penyebab kematian pada wanita akibat kanker.
Risiko diturunkan: Menurut penelitian sementara 90 persen kasus tidak diwariskan. Hanya 5-10 persen kanker payudara disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan dari satu ibu atau ayah. Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 adalah yang paling sering. Perempuan dengan mutasi ini memiliki risiko terkena kanker payudara sampai 80 persen. Meningkatnya risiko kanker ovarium juga dikaitan dengan mutasi gen ini.
9. Parkinson
Penyakit parkinson dimulai secara samar-samar dan berkembang secara perlahan. Pada banyak penderita, pada mulanya parkinson muncul sebagai tremor (gemetar) tangan ketika sedang beristirahat. Penyakit ini cenderung diturunkan, walau terkadang faktor genetik tidak memegang peran utama. "Sekali lagi, ini adalah kondisi multi-faktorial," kata Dr Walker.
Risiko diturunkan: Menurut Walker, mereka yang mempunyai orangtua, saudara atau kerabat dekat dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin untuk mengalami hal serupa.
10. Sindrom Down
adalah termasuk golongan penyakit genetik. Pencegahan yang hampir selalu tidak diwariskan, jadi umumnya bukan merupakan penyakit keturunan tetapi mutasi baru yang berhubungan dengan usia ibu. Dari semua kasus sindrom Down,lebih kurang hanya 5% akibat pewarisan dari orang tua yaitu sindrom Down jenis translokasi dan biasanya jenis ini tidak berhubungan dengan usia ibu17. Pada lebih dari 30% kasus-kasus sindrom Down yang diturunkan (jenis translokasi), ibu merupakan pembawa sifat. Ayah atau ibu pembawa kromosom translokasi menunjukan fenotip yang se1alu normal tetapi 50% dan anak atau bahkan dapat mencapai 100% akan menderita sindrom Down tergantung bentuk kelainan tempat dari kromosom translokasi tersebut. Risiko rekurensi sindrom Down trisomi dalam kehamilan adalah 0,5%. Bila translokasi robertsonian yang menyebabkan sindrom Down diturunkan pada generasi berikut, maka fisiko pada keturunan bergantung jenis kelamin orang tua, bila diwariskan dari ibu risiko jauh lebih besar yaitu berkisar antara 10-15%, dibanding bila diwariskan dari ayah yang hanya sebesar 1-2%, mungkin hal ini terjadi karena laki-laki memproduksi spermatosoa dalam jumlah yang besar, dan spermatosoa yang abnormal mempunyai sedikit kesempatan dalam membuahi ovum bila dibandingkan dengan spermatozoa normal. Risiko terulang kembali tnsomi mosaik pada anak berikut bergantung pada jumlah sel-sel trisomi ditemukan pada orang tuanya. Apabila ditemukan hanya sebuah gel trisomi, maka frekuensi untuk terjadi sindrom Down dengan mosaik adalah 4,3%.
11. Asma
Kasus lain yang sering ditemukan di RSUD Serang mulai tahun 2007 sampai 2010 adalah asma. Sekitar 300 – 700 orang yang berkunjung di RSUD Serang menderita asma, laki-laki maupun perempuan mencakup segala umur, terutama usia anak-anak. Penyakit ini 30 % diantaranya, disebabkan oleh faktor keluarga, yaitu jika orang tua menderita asma, maka kemungkinan anaknya menderita asma 30 %. Faktor ibu lebih kuat dari bapak untuk penurunannya. Penyakit asma disebabkan oleh kelainan multifaktorial, yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dan lingkungan (Suryana dkk, 2010).
12. OBESITAS
Obesitas merupakan peningkatan total lemak tubuh yaitu apabila ditemukan kelebihan berat badan> 20 % pada pria dan > 25 % pada wanita (Ganong.2003). Obesitas disebabkan oleh kelainan multifaktorial yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan. Bila kedua orangtua obesitas, sekitar 80% anaknya akan obesitas. Bila salah satu orang tua obesitas kejadiannya menjadi 40% dan bila kedua orang tua tidak obesitas maka prevalensi turun menjadi 14%. Faktor genetik / keturunan, berperan dalam menentukan jumlah unsur sel lemak dalam tubuh. Hal ini dimungkinkan karena pada saat ibu yang obesitas sedang hamil maka sel lemak yang berjumlah besar dan melebihi ukuran normal, akan diturunkan kepada anaknya selama dalam kandungan (Mu’tadin, 2002).
BAB III
PENUTUP
Dari data yang didapat, penyakit yang termasuk penyakit keturunan adalah :
e. Hipertensi
Resiko di turunkan: Menurut para ahli, jika salah satu orang tua Anda memiliki tekanan darah tinggi, risiko Anda mendapatkan penyakit ini sebesar 15 persen atau bahkan lebih tinggi.
f. Kolesterol
Risiko diturunkan: Dr Nigel Capps, dari Inggris mengatakan, jika salah satu orang tua Anda memiliki hiperkolesterolemia familial, maka Anda memiliki risiko 50 persen mendapatkan penyakit tersebut.
g. Hipotiroid
Risiko diturunkan: Dr Mark Cohen, konsultan endokrinologi dari Spire Bushey Hospital, Hertfordshire mengungkapkan, memiliki saudara atau ibu dengan tiroid (kurang aktif), maka Anda memiliki risiko 20 kali lebih mungkin untuk mendapatkannya.
h. Gangguan bipolar
Risiko diturunkan: Jika ada orang tua yang memiliki penyakit ini, maka risiko untuk setiap anak-anak mereka mengalami hal sama adalah sebesar 10-15 persen.
i. Diabetes tipe II
Risiko diturunkan: Jika ada salah satu orang tua dengan diabetes tipe 2, risiko penyakit itu diturunkan sebesar 15 persen. Tetapi jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, risiko penyakit itu diturunkan kepada anak mereka sebesar 75 persen. Namun, faktor lain seperti kegemukan, malas olahraga dan makan yang tidak sehat dapat meningkatkan resiko
j. Arthritis
Risiko diturunkan: Banyak masyarakat yang menganggap kalau osteoartritis adalah penyakit yang diturunkan. Tetapi Dr. Sanggar mengatakan, kondisi seperti ini sebetulnya sangat jarang diwariskan. "Ini biasanya terjadi karena keausan pada sendi," katanya.
k. Motor neuron desease
Risiko diturunkan: Peneliti mengatakan, sekitar 10 persen penyakit ini dapat diturunkan jika Anda memiliki kerabat dekat dengan kondisi seperti tersebut.
l. Kanker payudara dan ovarium
Risiko diturunkan: Menurut penelitian sementara 90 persen kasus tidak diwariskan. Hanya 5-10 persen kanker payudara disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan dari satu ibu atau ayah. Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 adalah yang paling sering. Perempuan dengan mutasi ini memiliki risiko terkena kanker payudara sampai 80 persen. Meningkatnya risiko kanker ovarium juga dikaitan dengan mutasi gen ini.
J. Parkinson
Risiko diturunkan: Menurut Walker, mereka yang mempunyai orangtua, saudara atau kerabat dekat dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin untuk mengalami hal serupa.
K. Sindrom down
Resiko diturunkan :Bila translokasi robertsonian yang menyebabkan sindrom Down diturunkan pada generasi berikut, maka fisiko pada keturunan bergantung jenis kelamin orang tua, bila diwariskan dari ibu risiko jauh lebih besar yaitu berkisar antara 10-15%, dibanding bila diwariskan dari ayah yang hanya sebesar 1-2%, mungkin hal ini terjadi karena laki-laki memproduksi spermatosoa dalam jumlah yang besar, dan spermatosoa yang abnormal mempunyai sedikit kesempatan dalam membuahi ovum bila dibandingkan dengan spermatozoa normal. Risiko terulang kembali tnsomi mosaik pada anak berikut bergantung pada jumlah sel-sel trisomi ditemukan pada orang tuanya. Apabila ditemukan hanya sebuah gel trisomi, maka frekuensi untuk terjadi sindrom Down dengan mosaik adalah 4,3%.
L. Asma
Resiko diturunkan : Penyakit ini 30 % diantaranya, disebabkan oleh faktor keluarga, yaitu jika orang tua menderita asma, maka kemungkinan anaknya menderita asma 30 %. Faktor ibu lebih kuat dari bapak untuk penurunannya. Penyakit asma disebabkan oleh kelainan multifaktorial, yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dan lingkungan (Suryana dkk, 2010).
M. Obesitas
Resiko diturunkan : Bila kedua orangtua obesitas, sekitar 80% anaknya akan obesitas. Bila salah satu orang tua obesitas kejadiannya menjadi 40% dan bila kedua orang tua tidak obesitas maka prevalensi turun menjadi 14%. Faktor genetik / keturunan, berperan dalam menentukan jumlah unsur sel lemak dalam tubuh. Hal ini dimungkinkan karena pada saat ibu yang obesitas sedang hamil maka sel lemak yang berjumlah besar dan melebihi ukuran normal, akan diturunkan kepada anaknya selama dalam kandungan (Mu’tadin, 2002).
DAFTAR PUSTAKA
http://health.kompas.com/read/2011/09/07/10340378/9.Penyakit.yang.Diwariskan.Keluarga
LAMPIRAN
Oleh:
1. Agnes Kus Hartati A102.10.002
2. Anang Dwiki R. A102.10..005
3. Anisa Febi L. A102.10.006
4. Arif Nugraha A102.10.008
5. Avin Loesyawan A102.10.009
6. Beta Ria R.H. A102.10.011
7. Choirinal Muntaharoh A102.10.014
8. Fitrianna A102.10.023
9. Francisca Cindy A102.10.024
10. Indriana Budi P. A102.10.027
11. Ira Septiani A102.10.029
12. Karina Dwi A102.10.031
13. Khuntari Prayetno P. A102.10.036
AKADEMI ANALIS KESEHATAN NASIONAL
SURAKARTA
2015
KATA PENGANTAR
Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa, atas limpahan kasih karunia-Nya kami dapat menyelesaikan makalah promosi kesehatan ini tepat pada waktunya.
Penyusunan makalah ini terutama kami maksudkan untuk menyelesaikan tugas yang telah diberikan oleh dosen kami untuk melengkapi nilai tugas kami. Selain itu penyusunan makalah ini kami maksudkan demi kelancaran dalam proses belajar dalam mata kuliah “Promosi Kesehatan” yang berjudul “Penyakit Genetik”
Adapun penulisan dalam makalah ini, disusun secara sistematis dan berdasarkan metode-metode yang ada. Kami berharap penyusunan makalah ini dapat memberikan manfaat bagi pengembangan ilmu pengetahuan di bidang kesehatan dan dapat menambah wawasan bagi pembaca.
Dalam penulisan makalah ini, kami menyadari sepenuhnya adanya kekurangan. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun. Kami harapkan dari para pembaca agar dapat dijadikan sebagai bahan pertimbangan demi kesempurnaan makalah ini.
Surakarta, April 2015
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan dan Manfaat
BAB II PEMBAHASAN
A. Penyakit Genetik dan persentase diturunkan kepada anak
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan
DAFTAR PUSTAKA
LAMPIRAN
BAB I
PENDAHULUAN
Penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetic yang mengatur struktur dan fungsi sosiologi manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan penyakit genetic dapat di golongkan sebagai berikut :
a. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan faktor alel dominan autosomal
b. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom sex atau kelamin
c. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan faktor alel resesif autosomal
d. Kelainan dan penyakit genetic yang di sebabkan pengaruh aberasi kromosom
BAB II
PEMBAHASAN
Sejarah keluarga memegang peranan penting dalam kondisi kesehatan seseorang. Misalnya jika dalam keluarga ada riwayat penyakit kanker, itu berarti kita atau anak-anak kita memiliki kemungkinan untuk mewarisi gen yang sama. Dengan kata lain risikonya untuk terkena kanker jauh lebih tinggi daripada risiko individu yang tidak memiliki gen tersebut.
Sejauh ini para ilmuwan telah mengidentifikasi gen-gen yang dapat meningkatkan sekitar 400 kondisi penyakit paling menonjol, seperti misalnya parkinson dan cystic fibrosis atau kondisi fatal yang disebabkan oleh mutasi genetik. Cystic fibrosis menyebabkan terbentuknya lendir lengket dan tebal di dalam paru-paru dan berbagai bagian lain.
Kendati demikian beberapa penyakit tidak hanya disebabkan oleh gen tunggal melainkan akibat kombinasi beberapa faktor seperti pola makan dan gaya hidup. Sebut saja misalnya tekanan darah tinggi, penyakit jantung atau skizofrenia.
Berikut ini beberapa penyakit beserta persentase tingkat risiko yang mungkin bisa diturunkan terkait riwayat yang dimiliki oleh anggota keluarga :
1. Tekanan darah tinggi
Hipertensi atau tekanan darah tinggi adalah keadaan dimana seseorang mengalami peningkatan tekanan darah diatas normal atau kronis (dalam waktu yang lama). Hipertensi sering tidak disadari karena tidak bergejala. Untuk mengetahuinya perlu dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, dapat meningkatkan risiko stroke atau serangan jantung.
Risiko diturunkan: Menurut para ahli, jika salah satu orang tua Anda memiliki tekanan darah tinggi, risiko Anda mendapatkan penyakit ini sebesar 15 persen atau bahkan lebih tinggi.
2. Kolesterol tinggi
Dalam keluarga yang sama, kadang para anggotanya memiliki tingkat kadar kolesterol tinggi. keadaaan ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemia (FH). FH disebabkan oleh perubahan gen dimana lemak tidak dimetabolisme dengan baik dalam darah dan menumpuk di arteri. FH merupakan satu contoh dari sifat genetik yang dominan, yang berarti bahwa seseorang memerlukan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi tersebut.
Risiko diturunkan: Dr Nigel Capps, dari Inggris mengatakan, jika salah satu orang tua Anda memiliki hiperkolesterolemia familial, maka Anda memiliki risiko 50 persen mendapatkan penyakit tersebut.
3. Hipotiroid
Hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul biasanya sering merasa kelelahan dan penurunan berat badan. Penyakit ini tujuh kali lebih mungkin terjadi pada perempuan.
Risiko diturunkan: Dr Mark Cohen, konsultan endokrinologi dari Spire Bushey Hospital, Hertfordshire mengungkapkan, memiliki saudara atau ibu dengan tiroid (kurang aktif), maka Anda memiliki risiko 20 kali lebih mungkin untuk mendapatkannya.
4. Gangguan Bipolar
Gangguan bipolar (juga dikenal gangguan manik depresi) adalah suatu kondisi yang menyebabkan periode depresi dan mania, biasanya dipicu oleh stres. Diduga disebabkan oleh ketidakseimbangan kimia di otak, dan pengaruh faktor genetik.
Risiko diturunkan: Jika ada orang tua yang memiliki penyakit ini, maka risiko untuk setiap anak-anak mereka mengalami hal sama adalah sebesar 10-15 persen.
5. Diabetes tipe 2
Umumnya gejala awal diabetes tipe 2 tidak dapat dideteksi. Risiko mengidap diabetes cukup tinggi jika keluarga, orang tua atau saudara Anda juga memiliki riwayat penyakit ini.
Risiko diturunkan: Jika ada salah satu orang tua dengan diabetes tipe 2, risiko penyakit itu diturunkan sebesar 15 persen. Tetapi jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, risiko penyakit itu diturunkan kepada anak mereka sebesar 75 persen. Namun, faktor lain seperti kegemukan, malas olahraga dan makan yang tidak sehat dapat meningkatkan resiko.
6. Arthritis (radang sendi)
Osteoarthritis adalah jenis penyakit sendi yang disebabkan oleh keausan sendi dan merupakan salah satu dari keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mempengaruhi sekitar 80 persen orang pada suatu waktu dalam kehidupan mereka.
Risiko diturunkan: Banyak masyarakat yang menganggap kalau osteoartritis adalah penyakit yang diturunkan. Tetapi Dr. Sanggar mengatakan, kondisi seperti ini sebetulnya sangat jarang diwariskan. "Ini biasanya terjadi karena keausan pada sendi," katanya.
7. Motor Neuron Disease (MND)
MND adalah suatu penyakit mematikan yang sudah dikenal sejak abad ke-19. Karena relatif jarang ditemukan sering seorang dokter luput mendeteksi gejala-gejala penyakit ini bahkan banyak yang mendiagnosanya sebagai stroke.
Penyakit umumnya merusak sistem saraf sehingga menyebabkan otot lemah. Penyakit ini cenderung mempengaruhi orang berusia lebih dari 40 tahun dan lebih sering menimpa laki-laki. Penyebab pastinya belum jelas, tetapi penyakit ini bisa diturunkan.
Risiko diturunkan: Peneliti mengatakan, sekitar 10 persen penyakit ini dapat diturunkan jika Anda memiliki kerabat dekat dengan kondisi seperti tersebut.
8. Kanker payudara dan ovarium
Kanker payudara adalah kanker paling umum yang diderita kaum perempuan. Di Indonesia, kanker payudara merupakan salah satu penyakit penyebab terbesar kematian pada wanita. Sedangkan kanker ovarium, biasa dikenal dengan "silent killer", menduduki peringkat ke-lima sebagai penyebab kematian pada wanita akibat kanker.
Risiko diturunkan: Menurut penelitian sementara 90 persen kasus tidak diwariskan. Hanya 5-10 persen kanker payudara disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan dari satu ibu atau ayah. Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 adalah yang paling sering. Perempuan dengan mutasi ini memiliki risiko terkena kanker payudara sampai 80 persen. Meningkatnya risiko kanker ovarium juga dikaitan dengan mutasi gen ini.
9. Parkinson
Penyakit parkinson dimulai secara samar-samar dan berkembang secara perlahan. Pada banyak penderita, pada mulanya parkinson muncul sebagai tremor (gemetar) tangan ketika sedang beristirahat. Penyakit ini cenderung diturunkan, walau terkadang faktor genetik tidak memegang peran utama. "Sekali lagi, ini adalah kondisi multi-faktorial," kata Dr Walker.
Risiko diturunkan: Menurut Walker, mereka yang mempunyai orangtua, saudara atau kerabat dekat dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin untuk mengalami hal serupa.
10. Sindrom Down
adalah termasuk golongan penyakit genetik. Pencegahan yang hampir selalu tidak diwariskan, jadi umumnya bukan merupakan penyakit keturunan tetapi mutasi baru yang berhubungan dengan usia ibu. Dari semua kasus sindrom Down,lebih kurang hanya 5% akibat pewarisan dari orang tua yaitu sindrom Down jenis translokasi dan biasanya jenis ini tidak berhubungan dengan usia ibu17. Pada lebih dari 30% kasus-kasus sindrom Down yang diturunkan (jenis translokasi), ibu merupakan pembawa sifat. Ayah atau ibu pembawa kromosom translokasi menunjukan fenotip yang se1alu normal tetapi 50% dan anak atau bahkan dapat mencapai 100% akan menderita sindrom Down tergantung bentuk kelainan tempat dari kromosom translokasi tersebut. Risiko rekurensi sindrom Down trisomi dalam kehamilan adalah 0,5%. Bila translokasi robertsonian yang menyebabkan sindrom Down diturunkan pada generasi berikut, maka fisiko pada keturunan bergantung jenis kelamin orang tua, bila diwariskan dari ibu risiko jauh lebih besar yaitu berkisar antara 10-15%, dibanding bila diwariskan dari ayah yang hanya sebesar 1-2%, mungkin hal ini terjadi karena laki-laki memproduksi spermatosoa dalam jumlah yang besar, dan spermatosoa yang abnormal mempunyai sedikit kesempatan dalam membuahi ovum bila dibandingkan dengan spermatozoa normal. Risiko terulang kembali tnsomi mosaik pada anak berikut bergantung pada jumlah sel-sel trisomi ditemukan pada orang tuanya. Apabila ditemukan hanya sebuah gel trisomi, maka frekuensi untuk terjadi sindrom Down dengan mosaik adalah 4,3%.
11. Asma
Kasus lain yang sering ditemukan di RSUD Serang mulai tahun 2007 sampai 2010 adalah asma. Sekitar 300 – 700 orang yang berkunjung di RSUD Serang menderita asma, laki-laki maupun perempuan mencakup segala umur, terutama usia anak-anak. Penyakit ini 30 % diantaranya, disebabkan oleh faktor keluarga, yaitu jika orang tua menderita asma, maka kemungkinan anaknya menderita asma 30 %. Faktor ibu lebih kuat dari bapak untuk penurunannya. Penyakit asma disebabkan oleh kelainan multifaktorial, yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dan lingkungan (Suryana dkk, 2010).
12. OBESITAS
Obesitas merupakan peningkatan total lemak tubuh yaitu apabila ditemukan kelebihan berat badan> 20 % pada pria dan > 25 % pada wanita (Ganong.2003). Obesitas disebabkan oleh kelainan multifaktorial yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan. Bila kedua orangtua obesitas, sekitar 80% anaknya akan obesitas. Bila salah satu orang tua obesitas kejadiannya menjadi 40% dan bila kedua orang tua tidak obesitas maka prevalensi turun menjadi 14%. Faktor genetik / keturunan, berperan dalam menentukan jumlah unsur sel lemak dalam tubuh. Hal ini dimungkinkan karena pada saat ibu yang obesitas sedang hamil maka sel lemak yang berjumlah besar dan melebihi ukuran normal, akan diturunkan kepada anaknya selama dalam kandungan (Mu’tadin, 2002).
BAB III
PENUTUP
Dari data yang didapat, penyakit yang termasuk penyakit keturunan adalah :
e. Hipertensi
Resiko di turunkan: Menurut para ahli, jika salah satu orang tua Anda memiliki tekanan darah tinggi, risiko Anda mendapatkan penyakit ini sebesar 15 persen atau bahkan lebih tinggi.
f. Kolesterol
Risiko diturunkan: Dr Nigel Capps, dari Inggris mengatakan, jika salah satu orang tua Anda memiliki hiperkolesterolemia familial, maka Anda memiliki risiko 50 persen mendapatkan penyakit tersebut.
g. Hipotiroid
Risiko diturunkan: Dr Mark Cohen, konsultan endokrinologi dari Spire Bushey Hospital, Hertfordshire mengungkapkan, memiliki saudara atau ibu dengan tiroid (kurang aktif), maka Anda memiliki risiko 20 kali lebih mungkin untuk mendapatkannya.
h. Gangguan bipolar
Risiko diturunkan: Jika ada orang tua yang memiliki penyakit ini, maka risiko untuk setiap anak-anak mereka mengalami hal sama adalah sebesar 10-15 persen.
i. Diabetes tipe II
Risiko diturunkan: Jika ada salah satu orang tua dengan diabetes tipe 2, risiko penyakit itu diturunkan sebesar 15 persen. Tetapi jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, risiko penyakit itu diturunkan kepada anak mereka sebesar 75 persen. Namun, faktor lain seperti kegemukan, malas olahraga dan makan yang tidak sehat dapat meningkatkan resiko
j. Arthritis
Risiko diturunkan: Banyak masyarakat yang menganggap kalau osteoartritis adalah penyakit yang diturunkan. Tetapi Dr. Sanggar mengatakan, kondisi seperti ini sebetulnya sangat jarang diwariskan. "Ini biasanya terjadi karena keausan pada sendi," katanya.
k. Motor neuron desease
Risiko diturunkan: Peneliti mengatakan, sekitar 10 persen penyakit ini dapat diturunkan jika Anda memiliki kerabat dekat dengan kondisi seperti tersebut.
l. Kanker payudara dan ovarium
Risiko diturunkan: Menurut penelitian sementara 90 persen kasus tidak diwariskan. Hanya 5-10 persen kanker payudara disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan dari satu ibu atau ayah. Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 adalah yang paling sering. Perempuan dengan mutasi ini memiliki risiko terkena kanker payudara sampai 80 persen. Meningkatnya risiko kanker ovarium juga dikaitan dengan mutasi gen ini.
J. Parkinson
Risiko diturunkan: Menurut Walker, mereka yang mempunyai orangtua, saudara atau kerabat dekat dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin untuk mengalami hal serupa.
K. Sindrom down
Resiko diturunkan :Bila translokasi robertsonian yang menyebabkan sindrom Down diturunkan pada generasi berikut, maka fisiko pada keturunan bergantung jenis kelamin orang tua, bila diwariskan dari ibu risiko jauh lebih besar yaitu berkisar antara 10-15%, dibanding bila diwariskan dari ayah yang hanya sebesar 1-2%, mungkin hal ini terjadi karena laki-laki memproduksi spermatosoa dalam jumlah yang besar, dan spermatosoa yang abnormal mempunyai sedikit kesempatan dalam membuahi ovum bila dibandingkan dengan spermatozoa normal. Risiko terulang kembali tnsomi mosaik pada anak berikut bergantung pada jumlah sel-sel trisomi ditemukan pada orang tuanya. Apabila ditemukan hanya sebuah gel trisomi, maka frekuensi untuk terjadi sindrom Down dengan mosaik adalah 4,3%.
L. Asma
Resiko diturunkan : Penyakit ini 30 % diantaranya, disebabkan oleh faktor keluarga, yaitu jika orang tua menderita asma, maka kemungkinan anaknya menderita asma 30 %. Faktor ibu lebih kuat dari bapak untuk penurunannya. Penyakit asma disebabkan oleh kelainan multifaktorial, yaitu kelainan gen, lingkungan dan interaksi antara gen dan lingkungan (Suryana dkk, 2010).
M. Obesitas
Resiko diturunkan : Bila kedua orangtua obesitas, sekitar 80% anaknya akan obesitas. Bila salah satu orang tua obesitas kejadiannya menjadi 40% dan bila kedua orang tua tidak obesitas maka prevalensi turun menjadi 14%. Faktor genetik / keturunan, berperan dalam menentukan jumlah unsur sel lemak dalam tubuh. Hal ini dimungkinkan karena pada saat ibu yang obesitas sedang hamil maka sel lemak yang berjumlah besar dan melebihi ukuran normal, akan diturunkan kepada anaknya selama dalam kandungan (Mu’tadin, 2002).
DAFTAR PUSTAKA
http://health.kompas.com/read/2011/09/07/10340378/9.Penyakit.yang.Diwariskan.Keluarga
LAMPIRAN
Langganan:
Postingan (Atom)